مرض عدم القدرة على النوم .........

بسم الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته




مرض عدم القدره على النوم



مرض قاتل






ثمة مرض جيني نادر للغاية إنما قاتل، وصل الى أميركا عن طريق مواطن إيطالي. نحن نتكلم عن مرض عدم القدرة على النوم (Fatal Familiar Insomnia) أي (FFI)، باختصار. يحاول من يصاب بهذا المرض النوم لكن دون جدوى. ويحض المرض المصابين به على العيش شهوراً داخل قفص الكوابيس الى أن يلقوا حتفهم. وهذه حالة مرضية قاتلة تصيب اليوم 40 عائلة فقط، حول العالم.

في سياق متصل، يعتقد الباحثون أن طبيباً غنياً إيطالياً كان الناقل الأول(من دون معرفته) لتشويه جيني أطلق العنان لمرض عدم القدرة على النوم، قبل 250 سنة. هكذا، أطلق على الطبيب الإيطالي اسم "المريض رقم صفر". وأصيب أولاد هذا الطبيب، الذي توفي في العام 1765، بدورهم بالمرض. لذلك، بدأ التشويه الجيني يتفشى أثناء تزاوجهم.

على صعيد كيفية اكتشاف المرض، يستطيع الشخص ملاحظة، بعد مرور شهر واحد فقط، على أنه مصاب بمرض لا سابقة له. قبل كل شيء، لا يستطيع المريض النوم مجدداً! تقنياً، لا يستطيع المريض الدخول في مرحلة النوم المسماة (REM) التي تتحرك فيها العين بسرعة. بعدها، يفقد المريض القدرة على المشي والتركيز. عادة، يموت المريض خلال تسعة شهور. ولا ينفع معه العلاج بالمنومات.

ودرس العلماء في جامعة "بولونيا" شمال ايطاليا دماغ مريض لقي حتفه جراء الإصابة بهذا المرض، يتحدر من عائلة هذا الطبيب الإيطالي الذي هاجر في القرن السابع عشر الى أميركا.

واستطاعوا فهم ماذا يجري في أعصاب دماغ المصابين بمرض عدم القدرة على النوم. فالبروتينات الموجودة في مادة الدماغ كانت تتكسر نتيجة التشويه الجيني لتخلق أجساماً بروتينية مصابة، مسماة "بريونات" (Prions). كانت هذه الأجسام البروتينية تتراكم في الدماغ لتشكل عناقيد تعمل على تدمير الأعصاب، مختلقة في الدماغ ثقوباً مماثل لتلك التي نراها في الإسفنج. ويبدو أن هذه البريونات تتراكم في منطقة المهاد (Thalamus) أي المنطقة الأكثر تضرراً في الدماغ.

وتبرز عوارض مرض عدم القدرة على النوم في منتصف العمر فقط، أي عادة عندما يكون المرضى أنجبوا أولاداً. هناك احتمال 50 في المئة أن يصاب كل ولد من الأولاد بجين هذا المرض القاتل. في أي حال، يسمح فحص الدم باكتشاف ان كان الولد ورث هذا المرض أم لا، من أمه أو أبيه.



تمنياتي لكم بدوام الصحه والعافيه