بسم الله الر�*من الر�*يم

السلام عليكم ور�*مة الله وبركاته




مرض عدم القدره على النوم



مرض قاتل






ثمة مرض جيني نادر للغاية إنما قاتل، وصل الى أميركا عن طريق مواطن إيطالي. ن�*ن نتكلم عن مرض عدم القدرة على النوم (Fatal Familiar Insomnia) أي (FFI)، باختصار. ي�*اول من يصاب بهذا المرض النوم لكن دون جدوى. وي�*ض المرض المصابين به على العيش شهوراً داخل قفص الكوابيس الى أن يلقوا �*تفهم. وهذه �*الة مرضية قاتلة تصيب اليوم 40 عائلة فقط، �*ول العالم.

في سياق متصل، يعتقد البا�*ثون أن طبيباً غنياً إيطالياً كان الناقل الأول(من دون معرفته) لتشويه جيني أطلق العنان لمرض عدم القدرة على النوم، قبل 250 سنة. هكذا، أطلق على الطبيب الإيطالي اسم "المريض رقم صفر". وأصيب أولاد هذا الطبيب، الذي توفي في العام 1765، بدورهم بالمرض. لذلك، بدأ التشويه الجيني يتفشى أثناء تزاوجهم.

على صعيد كيفية اكتشاف المرض، يستطيع الشخص ملا�*ظة، بعد مرور شهر وا�*د فقط، على أنه مصاب بمرض لا سابقة له. قبل كل شيء، لا يستطيع المريض النوم مجدداً! تقنياً، لا يستطيع المريض الدخول في مر�*لة النوم المسماة (REM) التي تت�*رك فيها العين بسرعة. بعدها، يفقد المريض القدرة على المشي والتركيز. عادة، يموت المريض خلال تسعة شهور. ولا ينفع معه العلاج بالمنومات.

ودرس العلماء في جامعة "بولونيا" شمال ايطاليا دماغ مريض لقي �*تفه جراء الإصابة بهذا المرض، يت�*در من عائلة هذا الطبيب الإيطالي الذي هاجر في القرن السابع عشر الى أميركا.

واستطاعوا فهم ماذا يجري في أعصاب دماغ المصابين بمرض عدم القدرة على النوم. فالبروتينات الموجودة في مادة الدماغ كانت تتكسر نتيجة التشويه الجيني لتخلق أجساماً بروتينية مصابة، مسماة "بريونات" (Prions). كانت هذه الأجسام البروتينية تتراكم في الدماغ لتشكل عناقيد تعمل على تدمير الأعصاب، مختلقة في الدماغ ثقوباً مماثل لتلك التي نراها في الإسفنج. ويبدو أن هذه البريونات تتراكم في منطقة المهاد (Thalamus) أي المنطقة الأكثر تضرراً في الدماغ.

وتبرز عوارض مرض عدم القدرة على النوم في منتصف العمر فقط، أي عادة عندما يكون المرضى أنجبوا أولاداً. هناك ا�*تمال 50 في المئة أن يصاب كل ولد من الأولاد بجين هذا المرض القاتل. في أي �*ال، يسم�* ف�*ص الدم باكتشاف ان كان الولد ورث هذا المرض أم لا، من أمه أو أبيه.



تمنياتي لكم بدوام الص�*ه والعافيه